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Cartographie des Institutions de prise en charge
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Johanson-Blizzard syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Genetic hair anomaly
Ectodermal dysplasia syndrome
Ichthyosis
Inherited epidermolysis bullosa

1

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Rare hyperthyroidism
Rare hypothyroidism

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren

Discoid lupus erythematosus
Griscelli syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Pachyonychia congenita
Trichothiodystrophy
Ichthyosis
Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti
Ectodermal dysplasia syndrome
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Rare cutaneous lupus erythematosus

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
Kabuki syndrome
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Genetic hair anomaly
Ectodermal dysplasia syndrome
Ichthyosis
Inherited epidermolysis bullosa

1

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
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Rare hyperthyroidism
Rare hypothyroidism

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren

Discoid lupus erythematosus
Griscelli syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Pachyonychia congenita
Trichothiodystrophy
Ichthyosis
Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti
Ectodermal dysplasia syndrome
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma
Rare cutaneous lupus erythematosus

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
Kabuki syndrome
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency

Associations de patients 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale

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